Giorno: 7 Maggio 2018

Ricercatori di 4 ospedali hanno messo a punto la terapia che ferma una patologia neurologica sinora letale. Parla Nicola Specchio, neurologo responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù

da avvvenire

Un laboratorio di ricerca del Bambino Gesù a Roma (Ansa)

Per i bambini affetti da una particolare malattia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale, la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (Cln2), è stata finalmente trovata una cura. Grazie a una ricerca multicentrica pubblicata sul New England Journal of Medicine e condotta da quattro strutture internazionali tra le quali l’Ospedale Bambino Gesù, è stato messo a punto un farmaco in grado di bloccare l’evoluzione della malattia. «Lo studio è durato 3 anni – spiega Nicola Specchio, neurologo responsabile di Epilessie rare e complesse dell’ospedale pediatrico vaticano – e ha coinvolto 23 bambini di varie nazionalità affetti da Cln2 allo stadio iniziale- intermedio».

Come si manifesta la malattia?

Questa patologia recessiva a trasmissione genetica causa la mancanza di un enzima nel nostro organismo e determina una serie di sintomi, quali crisi epilettiche, disturbo motorio, perdita dell’abilità motoria, perdita di capacità di linguaggio, disturbo visivo, fino alla cecità. I bambini che ne sono affetti hanno una progressione della malattia molto rapida. Nell’arco di 10-12 anni si verifica il decesso.

Come funziona la nuova cura?

Attraverso la terapia è possibile rimpiazzare l’enzima che manca in questi bambini. Viene somministrato direttamente nel cervello. I bambini che sono stati trattati hanno mostrato un arresto della malattia, con tassi di successo pari al 90 per cento. La terapia ha già ottenuto l’approvazione degli enti preposti. Già ora altri bambini nel mondo stanno beneficiando della sua efficacia documentata. Nel nostro ospedale attualmente ne sono in cura 12.

Come è possibile diagnosticare la malattia?

Il problema è proprio la precocità della diagnosi: quanto prima viene fatta, e si somministra la terapia, tanto maggiori saranno i risultati. Occorre dunque diffondere la conoscenza di questa malattia in modo tale che i medici che valutano i bambini ai primi sintomi, quando questi sono molto pochi, sappiano individuarla il più precocemente possibile. Si tratta di una malattia che esordisce intorno ai 2 anni di vita, in bambini peraltro normali, con crisi epilettiche e un lieve ritardo di linguaggio. Poi i sintomi si presentano in sequenza nel corso degli anni successivi. È inoltre una malattia trasmissibile, i genitori di questi bimbi sono portatori sani: un quarto dei figli può manifestarla. Purtroppo ci sono famiglie che hanno due bambini ammalati.

È una malattia simile a quella del piccolo Alfie?

Ho visitato Alfie lo scorso settembre. La differenza principale sta nel fatto che Alfie non aveva la mutazione del gene che si chiama Cln2, differenza sostanziale nella causa della patologia. Le similitudini consistono invece nel fatto che anche il bambino inglese aveva una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale in cui l’epilessia è stato un sintomo grave. Il piccolo manifestava inoltre tante crisi epilettiche difficili da trattare con un farmaco resistente. E poi c’era una progressione del danno neurologico con una morte cellulare dei neuroni.

Secondo lei Alfie poteva essere trattato con una terapia sperimentale?

Il bambino inglese aveva una malattia degenerativa la cui causa è rimasta sconosciuta. Per avviare un protocollo sperimentale bisogna invece conoscere la causa della malattia. Tutti i protocolli sperimentali terapeutici si basano infatti sulla correzione di qualcosa che non funziona, ma se non sappiamo cosa non funziona diventa difficile ipotizzare una terapia sperimentale.

Si potevano tentare altre strade?

Penso che i colleghi inglesi abbiano fatto tutto il possibile. Quello che noi avevamo proposto era un processo di cura più ampio, che prevede di accompagnare il paziente. Il processo di cura non consiste soltanto nella terapia farmacologica.

Quanto manca ancora per conoscere tutte le malattie rare?

La ricerca per fortuna progredisce. Ogni giorno vengono individuati nuovi geni che causano malattie rare e grazie agli studi che vengono fatti nei laboratori è possibile ipotizzare sempre nuove terapie. Ma c’è ancora moltissimo da fare. E purtroppo per portare avanti queste ricerche servono molti finanziamenti.

Il parroco e i collaboratori della comunità romana di Santa Maria della Provvidenza

Corresponsabili della missione, anche sotto il profilo economico. È un grazie e un invito ai fedeli la Giornata nazionale di sensibilizzazione alla firma 8xmille, che verrà celebrata domani in tutte le 26mila parrocchie italiane. Una domenica di rendiconto a chi ha “firmato” migliaia di opere di sollievo agli ultimi, in tutta Italia, ha accompagnato i sacerdoti diocesani con una remunerazione decorosa, e ha dato mezzi all’annuncio del Vangelo e ad un’azione pastorale capillare nelle diocesi. Il passo successivo, oltre la trasparenza, è l’invito a scoprire da vicino il sistema di sostegno economico ecclesiale. Per riconfermare la firma, che non costa nulla in più ma costruisce una società che non distoglie lo sguardo. Ogni anno con l’8xmille la Chiesa si affida alle libere scelte dei fedeli.

Locandine e pieghevoli, eventi diocesani o parrocchiali sul sagrato, indicheranno come funziona e come partecipare al sistema circolare di condivisione e redistribuzione delle risorse. Dove consultare i bilanci locali e nazionali diffusi sui media e online, sui siti istituzionali della Cei (www.8xmille.it), così come la Mappa 8xmille, in continuo aggiornamento, che “geolocalizza” la condivisione, mostrando oltre 16mila interventi in tutta Italia, per regione, diocesi e comune. Sempre su internet è disponibile non solo il rendiconto 2017, ma la redistribuzione regionale alla Chiesa locale dei fondi 8xmille, in proporzione alla popolazione, per dare vita a mense e nuovi spazi parrocchiali per i giovani, restauri che tramandano fede e cultura, fino al microcredito per le famiglie in difficoltà.

Dagli 82 milioni di euro della Lombardia ai 32 di Abruzzo e Molise, dai 42,6 della Calabria ai 26,9 della Sardegna, solo fare alcuni esempi. A monte la firma di ognuno a favore della Chiesa cattolica. Un gesto che andrà sempre meglio motivato, in tempi di dichiarazioni dei redditi precompilate e di invio telematico, dove la firma, dematerializzata, sarà via via sostituita da un “flag” sul video, rischiando di far percepire il diritto alla scelta da parte dei cittadini come un optional. Durante gli eventi di domani incaricati diocesani e parrocchiali metteranno in luce anche il contributo dei titolari del modello fiscale Cu, per lo più pensionati, oggi non più obbligati a consegnarlo e che spesso rinunciano a firmare. Possono partecipare invece utilizzando la “Scheda” allegata al modello Redditi, disponibile in tutte le parrocchie, dove funzionano anche centri informazione 8xmille, che si incaricano di consegnarlo all’ufficio postale, rilasciando una ricevuta. Dunque un impegno a tutto campo della Chiesa italiana, che superi gli obblighi di legge sulla pubblicazione del rendiconto annuale, previsto dall’articolo 44 della legge 222 del 1985.

Si sono già mosse in questa direzione diverse diocesi: tra le altre, Mantova con il convegno sull’utilizzo dei circa 4 milioni di euro assegnati nel 2017, Vicenza con la presentazione di opere diocesane, alla presenza dei rispettivi vescovi, monsignor Marco Busca e monsignor Beniamino Pizziol. Poi il pieghevole unificato di tutte le diocesi dell’Umbria con rendiconti, storie e immagini, introdotto dal vescovo delegato per il sovvenire monsignor Paolo Giulietti. Una Chiesa in trasparenza, dove le parrocchie sono veicolo di informazioni e scuola di partecipazione. E le risorse economiche -come ha detto il vicario episcopale di Milano e presidente della Caritas ambrosiana, monsignor Luca Bressan, «strumenti per mostrare la potenza trasformatrice della carità e la comunione tra le Chiese».

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